maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2Y

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2Y;

Symbole : CMT2Y;

Acronyme CISMeF : CMT2Y;

ID préfixé : #616687;

Identifiant d'origine

616687;

CUI UMLS

C5569026;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2Y [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]