sclérose latérale amyotrophique de type 8

Libellé préféré : sclérose latérale amyotrophique de type 8;

Acronyme CISMeF : ALS8;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante de sclérose latérale amyotrophique due à des mutations du gène VAPB, codant pour la protéine B / C. protéine membranaire associée à la vésicule.;

Détails

Identifiant d'origine

C168751;

CUI UMLS

C1837728;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Sclérose latérale amyotrophique, type 8 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Sclérose latérale amyotrophique, type 8 [Phénotype OMIM]
- Sclérose latérale amyotrophique, type 8 [MeSH Concept]
- sclérose latérale amyotrophique, type 8 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Sclérose latérale amyotrophique, type 8 [Phénotype OMIM]
- Sclérose latérale amyotrophique, type 8 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Sclérose latérale amyotrophique, type 8 [MeSH Concept]
- sclérose latérale amyotrophique, type 8 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène VAPB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- VAMP associated protein B and C [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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