" /> syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs;

Synonymes NCIt : syndrome de duplication MECP2;

Acronyme CISMeF : MRXSL;

Définition NCIt : Un syndrome héréditaire lié à l'X par duplication ou triplication du gène codant pour la protéine de liaison méthyl-CpG-2 (MECP2). Elle est caractérisée par un retard mental, une hypotonie infantile, une légère dysmorphie faciale, un retard de langage, des signes autistiques, des convulsions, une spasticité progressive et des infections récurrentes.;

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29/03/2024


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