syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs - CISMeF
Syndrome de retard mental lié à l'X type LubsConcept NCIt
Libellé préféré : syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs;
Synonymes NCIt : syndrome de duplication MECP2;
Acronyme CISMeF : MRXSL;
Définition NCIt : Un syndrome héréditaire lié à l'X par duplication ou triplication du gène codant pour
la protéine de liaison méthyl-CpG-2 (MECP2). Elle est caractérisée par un retard mental,
une hypotonie infantile, une légère dysmorphie faciale, un retard de langage, des
signes autistiques, des convulsions, une spasticité progressive et des infections
récurrentes.;