Déficit intellectuel lié à l'X type Lubs

Libellé préféré : Déficit intellectuel lié à l'X type Lubs;

Symbole : MRXSL;

Acronyme CISMeF : MRXSL;

ID préfixé : #300260;

Détails

Identifiant d'origine

300260;

CUI UMLS

C1846058;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit intellectuel lié à l'X type Lubs [Maladie ORDO]
- syndrome de duplication protéine-2 liant méthyl-cytosine phosphate guanine [Concept SNOMED CT]
- syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs [Concept NCIt]
- syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs [MeSH Concept]
- syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit intellectuel lié à l'X type Lubs [Maladie ORDO]
- Syndrome de duplication Xq28 proximale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel lié à l'X type Lubs [Maladie ORDO]
- syndrome de duplication protéine-2 liant méthyl-cytosine phosphate guanine [Concept SNOMED CT]
- syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs [MeSH Concept]
- syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Absences épileptiques [Terme HPO]
- Anxiété [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Impossibilité à marcher [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Insensibilité à la douleur, diffuse [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- bruxisme [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- capacité retardée à s'asseoir [Terme HPO]
- capacité retardée à se retourner [Terme HPO]
- comportement compulsif répétititf [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- convulsion tonique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie faciale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- infection sévère [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
- spasticité spastique [Terme HPO]
- syndactylie cutanée des doigts 3 et 4 et des orteils 2 et 3 [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
- état de mal épileptique [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard de croissance [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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