Libellé préféré : syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs;
Synonyme CISMeF : Déficit intellectuel lié à l'X type Lubs; syndrome XLMR, type Lubs; syndrome de retard mental lié à l'X, avec infections respiratoires récidivantes; syndrome duplication Mecp2;
Acronyme CISMeF : MRXSL;
Identifiant d'origine : C537723;
CUI UMLS : C1846058;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
N1-SUPERVISEE
Syndrome de duplication du gène MECP2
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3148006/fr/syndrome-de-duplication-du-gene-mecp2
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint du Syndrome de duplication du gène MECP2. Il a été élaboré
par le Centre de Référence CRDI de Strasbourg et le Centre de Référence CLAD Est,
à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation
par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs
signes et symptômes
syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
guide ressources
syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs
conseil génétique
éducation du patient comme sujet
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs
retard mental lié à l'X
retard mental lié à l'X
retard mental lié à l'X
retard mental lié à l'X
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N1-VALIDE
Les Petits Mec P2
http://www.lespetitsmecp2.org/
Association de parents dont les enfants sont touchés par une anomalie génétique rare
et grave : Le Syndrome de duplication MECP2
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Lorgies
France
français
association patients
syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs
retard mental lié à l'X
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N1-SUPERVISEE
Déficit intellectuel lié à l'X type Lubs
Synonymes : Déficit intellectuel lié à l'X - hypotonie - infections récurrentes ;
Syndrome de Lubs-Arena
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85281
Le retard mental lié à l'X, type Lubs est caractérisé par un déficit intellectuel
sévère, une dégradation progressive et sévère du système nerveux central, une hypotonie,
une spasticité, une légère myopathie, de multiples infections respiratoires et un
faciès caractéristique (fentes palpébrales anti-mongoloïdes, hypertélorisme, petit
nez avec racine déprimée)...
2007
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N
Orphanet
France
français
syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs
maladies rares
retard mental lié à l'X
information scientifique et technique
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