Trisomie Xq28 - CISMeF

Libellé préféré : Trisomie Xq28;

Définition CISMeF : Les duplications distales Xq correspondent à des anomalies chromosomiques impliquant le bras long du chromosome X (Xq). Les manifestations cliniques sont très variables et dépendent du sexe du patient et des gènes contenus dans le segment dupliqué. La prévalence des duplications Xq est inconnue.;

Détails

Identifiant d'origine

M0583718;

CUI UMLS

C3714043;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de duplication Xq28 proximale [Maladie ORDO]
- duplication Xq28 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de trisomie du chromosome Xq28 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de duplication Xq28 proximale [Maladie ORDO]
- syndrome de trisomie du chromosome Xq28 [Concept SNOMED CT]
Record lié au concept
- syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients