Libellé préféré : duplication Xq28;
Définition CIM-11 : Les duplications distales xq désignent les troubles chromosomiques résultant de l'implication
du bras long du chromosome x (xq). les manifestations cliniques varient grandement
selon le sexe du patient et le contenu génique du segment dupliqué. les duplications
distales les plus fréquemment rapportées impliquent le segment xq28 et donnent un
phénotype reconnaissable incluant des caractéristiques faciales distinctives (fermeture
prématurée des fontanels ou suture métopique en position étroite, visage large avec
joues pleines, plis épicanthaux, grandes oreilles, petite bouche ouverte, anomalies
de l'oreille, nez pointu, palais anormal et hypotonie faciale), une hypotonie axiale
majeure, un retard important du développement, de graves difficultés d'alimentation,
des organes génitaux anormaux et une susceptibilité aux infections.;
Synonyme CIM-11 : duplication télomérique Xq; duplication distale Xq; syndrome de duplication Xq28;
Identifiant d'origine : 1019622413;
CUI UMLS : C4304345;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Les duplications distales xq désignent les troubles chromosomiques résultant de l'implication
du bras long du chromosome x (xq). les manifestations cliniques varient grandement
selon le sexe du patient et le contenu génique du segment dupliqué. les duplications
distales les plus fréquemment rapportées impliquent le segment xq28 et donnent un
phénotype reconnaissable incluant des caractéristiques faciales distinctives (fermeture
prématurée des fontanels ou suture métopique en position étroite, visage large avec
joues pleines, plis épicanthaux, grandes oreilles, petite bouche ouverte, anomalies
de l'oreille, nez pointu, palais anormal et hypotonie faciale), une hypotonie axiale
majeure, un retard important du développement, de graves difficultés d'alimentation,
des organes génitaux anormaux et une susceptibilité aux infections.
