ataxie spinocérébelleuse type 12

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse type 12;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le sous-type autosomique dominant d'ataxie spinocérébelleuse par mutation (s) du gène PPP2R2B, codant pour la sérine / thréonine-protéine phosphatase 2A 55 kDa régulateur de l'isoforme B. Il se manifeste par des tremblements d'action caractéristiques au niveau des membres supérieurs, suivis par d'autres anomalies du mouvement.;

Traductions automatiques par l'ANS : SCA12; Ataxie spinocérébelleuse de type 12;

Détails

Identifiant d'origine

C154316;

CUI UMLS

C1858501;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse de type 12 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie spinocérébelleuse de type 12 [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse type 12 [Maladie ORDO]
- Ataxie spinocérébelleuse type 12 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse de type 12 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spinocérébelleuse type 12 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients