myopathie de Bethlem, type 1

Libellé préféré : myopathie de Bethlem, type 1;

Acronyme CISMeF : BTHLM1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le trouble du mouvement héréditaire habituellement autosomique dominant causé par des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et une raideur articulaire des doigts, des poignets, des coudes et des chevilles.;

Traductions automatiques par l'ANS : Myopathie de Bethlem-1;

Détails

Identifiant d'origine

C126688;

CUI UMLS

C1834674;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie de Bethlem [Maladie ORDO]
- myopathie de Bethlem [Concept SNOMED CT]
- myopathie de Bethlem, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathie de Bethlem [OMIM phenotypic series]
Alignements manuels CISMeF
- myopathie de Bethlem [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie de Bethlem [Maladie ORDO]
- Myopathie de Bethlem [MeSH Concept]
- myopathie de Bethlem [Concept SNOMED CT]
- myopathie de Bethlem [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie de Bethlem, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients