Libellé préféré : myopathie de Bethlem;
Définition CISMeF : La myopathie de Bethlem est une forme bénigne autosomique dominante de myopathie lentement
progressive et une collagénopathie. A ce jour, moins de 100 cas ont été rapportés
dans la littérature, ce qui prouve sa rareté. Les manifestations cliniques ne sont
pas très différentes de celles observées dans les autres formes légères de dystrophie
musculaire, à l'exception de rétractions des doigts parfois évocatrices du diagnostic.
Le taux de créatine kinase et les observations histologiques ne permettent pas d'établir
le diagnostic à eux seuls. Des mutations sur l'une des trois sous-unités constituant
le collagène VI sont à l'origine de la maladie. La taille et le schéma d'expression
des gènes constituent, cependant, des freins aux études moléculaires. A ce jour, le
traitement est purement palliatif.;
Synonyme CISMeF : Myopathie autosomique dominante bénigne;
Identifiant d'origine : C535436;
CUI UMLS : C1834674;
A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La myopathie de Bethlem est une forme bénigne autosomique dominante de myopathie lentement
progressive et une collagénopathie. A ce jour, moins de 100 cas ont été rapportés
dans la littérature, ce qui prouve sa rareté. Les manifestations cliniques ne sont
pas très différentes de celles observées dans les autres formes légères de dystrophie
musculaire, à l'exception de rétractions des doigts parfois évocatrices du diagnostic.
Le taux de créatine kinase et les observations histologiques ne permettent pas d'établir
le diagnostic à eux seuls. Des mutations sur l'une des trois sous-unités constituant
le collagène VI sont à l'origine de la maladie. La taille et le schéma d'expression
des gènes constituent, cependant, des freins aux études moléculaires. A ce jour, le
traitement est purement palliatif.
N1-SUPERVISEE
Myopathie type Bethlem
Synonyme : Myopathie autosomique dominante bénigne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=610
La myopathie de type Bethlem est une forme bénigne autosomique dominante de myopathie
lentement progressive...
2005
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Orphanet
France
français
myopathie de Bethlem
information scientifique et technique
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