maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C;

Acronyme CISMeF : CMT4C;

Définition NCIt : Une forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante due à des mutations du gène SH3TC2, codant le domaine SH3 et la protéine à répétition de tétratricopeptide 2.;

Détails

Identifiant d'origine

C129864;

CUI UMLS

C1866636;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C [Phénotype OMIM]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4C [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 4C [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C [Phénotype OMIM]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 4C [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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