syndrome de Rieger

Libellé préféré : syndrome de Rieger;

Synonymes NCIt : syndrome d'Axenfeldt-Rieger;

Définition alternative : La maladie est caractérisée par une dysgénésie du segment antérieur de l'oeil, des anomalies de l'iris et de la cornée, un glaucome, des anomalies craniofaciales, une hypodontie, une hypoplasie hypophysaire avec hypopituitarisme et un hypospadias.;

Détails

Identifiant d'origine

C131001;

CUI UMLS

C0265341;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie de Rieger [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'Axenfeld-Rieger [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rieger [Terme de bas niveau MedDRA]
- anomalie de Rieger [Terme HPO]
- dysgénésie iridotrabéculaire (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Axenfeld-Rieger [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Rieger [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de rieger [Notion SNOMED]
- syndrome de rieger [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie de Rieger [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Rieger [Terme de bas niveau MedDRA]
- anomalie de Rieger [Terme HPO]
- syndrome d'Axenfeld-Rieger [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de rieger [Concept SNOMED CT]
- syndrome de rieger [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FOXC1 [Concept NCIt]
- gène PITX2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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