syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique

Libellé préféré : syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique;

Acronyme CISMeF : CLPED1;

Définition NCIt : Une maladie génétique très rare caractérisée par une fente labio-palatine, des cheveux clairsemés et une syndactylie partielle des doigts et des orteils.;

Détails

Identifiant d'origine

C122656;

CUI UMLS

C2931488;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- syndrome de Zlotogora [Phénotype OMIM]
- syndrome de Zlotogora [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Zlotogora [MeSH Concept]
- syndrome fente labiopalatine, dysplasie ectodermique [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- syndrome de Zlotogora [Phénotype OMIM]
- syndrome de Zlotogora [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Zlotogora [MeSH Concept]
- syndrome fente labiopalatine, dysplasie ectodermique [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NECTIN1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- nectin cell adhesion molecule 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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