syndrome de dysplasie ectodermique et fente labiale/palatine

Libellé préféré : syndrome de dysplasie ectodermique et fente labiale/palatine;

Symbole : CLPED1;

Synonyme CISMeF : syndrome de Zlotogora;

Acronyme CISMeF : CLPED1; ED4;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome de Zlotogora-Ogur; syndrome de dysplasie ectodermique, fente labiale et palatine, retard mental et syndactylie; dysplasie ectodermique, type 4; dysplasie ectodermique, type île Margarita;

Titres et symboles inclus : OFC7; fente labiale avec ou sans fente palatine, non syndromique, type 7; fente orofaciale, type 7;

ID préfixé : #225060;

Détails

Identifiant d'origine

225060;

CUI UMLS

C2931488;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NECTIN1 [Concept NCIt]
- nectin cell adhesion molecule 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Fente labiale isolée [Maladie ORDO]
- Fente labio-alvéolaire [Maladie ORDO]
- Fente labio-palatine [Maladie ORDO]
- Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- syndrome de Zlotogora [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Zlotogora [MeSH Concept]
- syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique [Concept NCIt]
- syndrome fente labiopalatine, dysplasie ectodermique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anodontie [Terme HPO]
- Anomalie de l'oreille [Terme HPO]
- Cheveux secs [Terme HPO]
- Dermite atopique [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Dysplasie ectodermique [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hyperkératose palmoplantaire [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème au 4ème doigt [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du philtrum [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- fente labiale [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- hyperhidrose [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypotrichose progressive [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- pili torti [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- syndactylie cutanée des doigts [Terme HPO]
- syndactylie cutanée des orteils [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients