diabète monogénique associé au facteur nucléaire hépatocytaire 1

Libellé préféré : diabète monogénique associé au facteur nucléaire hépatocytaire 1;

Synonymes NCIt : diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 3; diabète monogénique associé à HNF1A;

Acronyme CISMeF : MODY3;

Définition NCIt : Le diabète monogénique dû à des mutations inactivantes du gène HNF1A, codant pour le facteur nucléaire hépatocytaire 1-alpha.;

Détails

Identifiant d'origine

C129742;

CUI UMLS

C1838100;

A pour site(s) associé(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- pancréas [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Diabète MODY3 [Descripteur PASCAL]
- Diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 3 [Concept DO]
- Syndrome MODY type 3 [MeSH Concept]
- Syndrome MODY type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome MODY, type 3 [Phénotype OMIM]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 3 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Diabète MODY3 [Descripteur PASCAL]
- Diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 3 [Concept DO]
- Syndrome MODY type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome MODY type 3 [MeSH Concept]
- Syndrome MODY, type 3 [Phénotype OMIM]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 3 [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Îlots de Langerhans [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HNF1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients