hyperparathyroïdie primitive sévère du nouveau-né

Libellé préféré : hyperparathyroïdie primitive sévère du nouveau-né;

Synonyme CISMeF : hyperparathyroïdie primaire sévère du nouveau-né;

Définition NCIt : Le syndrome de Kenny-Caffey, forme autosomique récessive, est secondaire à une (des) mutation (s) du gène TCBE codant pour le chaperon E spécifique de la tubuline. Il est caractérisé par les signes suivants : une hypoparathyroïdie avec hypocalcémie, un retard de croissance prononcé, des anomalies craniofaciales, une absence de l'espace diploïque, un épaississement cortical et une sténose médullaire des os longs et de petites mains et pieds.;

Détails

Identifiant d'origine

C131853;

CUI UMLS

C1832615;

A pour site(s) associé(s)
- cou [Concept NCIt]
- glande parathyroïde [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale [Maladie ORDO]
- Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale [MeSH Concept]
- Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale [Phénotype OMIM]
- hyperparathyroïdie primaire sévère néonatale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperparathyroïdie primitive sévère du nouveau-né [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale [Maladie ORDO]
- Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale [Phénotype OMIM]
- Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperparathyroïdie primitive sévère du nouveau-né [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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