ataxie spinocérébelleuse de type 31

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse de type 31;

Acronyme CISMeF : SCA31;

Définition NCIt : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante par mutation (s) du gène BEAN1 codant pour la protéine BEAN1.;

Détails

Identifiant d'origine

C176901;

CUI UMLS

C1861736;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse de type 31 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie spinocérébelleuse de type 31 [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse type 31 [Phénotype OMIM]
- Ataxie spinocérébelleuse type 31 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse de type 31 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spinocérébelleuse type 31 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- thymidine kinase 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse de type 31 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie spinocérébelleuse de type 31 [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse type 31 [Phénotype OMIM]
- ataxie spinocérébelleuse de type 31 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spinocérébelleuse type 31 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène BEAN1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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