syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope

Libellé préféré : syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope;

Synonymes NCIt : syndrome de Najjar; syndrome de Malouf;

Acronyme CISMeF : DCM-HH;

Définition NCIt : La maladie est autosomique dominante due à des mutations du gène LMNA codant pour la prélamine A / C. Elle est caractérisée par une cardiomyopathie dilatée et un hypogonadisme hypergonadotrope.;

Détails

Identifiant d'origine

C174217;

CUI UMLS

C0796083;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cardiomyopathie dilatée - hypogonadisme hypergonadotropique [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope [Maladie ORDO]
- syndrome de Malouf [MeSH Concept]
- syndrome de Malouf [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Najjar [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Najjar [MeSH Concept]
- syndrome de cardiomyopathie dilatée et hypogonadisme hypergonadotrope [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Najjar [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Najjar [MeSH Concept]
- syndrome de cardiomyopathie dilatée et hypogonadisme hypergonadotrope [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LMNA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients