ataxie spinocérébelleuse type 7

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse type 7;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie neurodégénérative héréditaire autosomique dominante due à des mutations du gène ATXN7. Elle est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive, incluant une dysarthrie et une dysphagie, une dystrophie cone-rod et rétinienne, et une perte progressive de la vision centrale conduisant à la cécité.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ataxie spinocérébelleuse de type 7;

Details

Identifiant d'origine

C126562;

CUI UMLS

C0752125;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante type 7 [Phénotype OMIM]
- Ataxie spinocérébelleuse de type VII [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse type 7 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse de type 7 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse type 7 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante type 7 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante type 7 [Phénotype OMIM]
- Ataxie spinocérébelleuse de type VII [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse type 7 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 2 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse de type 7 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse type 7 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ATXN7 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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