ataxie spinocérébelleuse type 7

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse type 7;

Symbole : SCA7;

Synonyme CISMeF : ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante type 7;

Acronyme CISMeF : OPCA3; SCA7; ADCA, type II;

Titres et symboles alternatifs : ataxie olivopontocérébelleux, type III; OPCA avec dégénérescence maculaire ophtalmoplégie externe;

ID préfixé : #164500;

Détails

Identifiant d'origine

164500;

CUI UMLS

C0752125;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II [Maladie ORDO]
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
- atrophies olivo-ponto-cérébelleuses [Descripteur MeSH]
- atrophies olivo-ponto-cérébelleuses [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- ataxie spinocérébelleuse type 7 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Ataxie spinocérébelleuse type 7 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse de type VII [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse type 7 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 2 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse de type 7 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse type 7 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse type 7 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Chorée [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- anticipation génétique avec biais d'anticipation paternel [Terme HPO]
- ataxie cérébelleuse progressive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dyskinésie oro-faciale [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dégénérescence maculaire [Terme HPO]
- dégénérescence olivo-ponto-cérébelleuse [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- mouvements oculaires saccadés lents [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ophtalmoplégie supranucléaire [Terme HPO]
- perte progressive de la vision [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ataxin 7 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients