dystrophie rétinienne, avec dysfonction rétinienne interne et anomalies des cellules ganglionnaires

Libellé préféré : dystrophie rétinienne, avec dysfonction rétinienne interne et anomalies des cellules ganglionnaires;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène ITM2B, codant pour la protéine de membrane intégrale 2B. Elle est caractérisée par une perte progressive de la vision centrale et une dystrophie rétinienne interne avec des anomalies des cellules ganglionnaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : RDGCA; Dystrophie rétinienne avec dysfonctionnement de la rétine interne et anomalies des cellules ganglionnaires;

Détails

Identifiant d'origine

C168587;

CUI UMLS

C4015146;

A pour site(s) associé(s)
- rétine [Concept NCIt]
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires [Maladie ORDO]
- dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires [Concept SNOMED CT]
- dystrophie rétinienne, avec dysfonction rétinienne interne et anomalies des cellules ganglionnaires [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie rétinienne, avec dysfonction rétinienne interne et anomalies des cellules ganglionnaires [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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