syndrome néphrotique, associé à NPHS1

Libellé préféré : syndrome néphrotique, associé à NPHS1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome néphrotique est attribué à des mutations du gène NPHS1, qui code la néphrine protéique et qui se manifeste le plus souvent au cours des trois premiers mois de la vie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome néphrotique congénital type finlandais; Syndrome néphrotique associé à NPHS1;

Détails

Identifiant d'origine

C122795;

CUI UMLS

C0403399;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Néphrose congénitale de type finlandais [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- SYNDROME NEPHROTIQUE CONGENITAL DE TYPE FINLANDAIS [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome néphrotique congénital type finlandais [Maladie ORDO]
- Syndrome néphrotique congénital type finlandais [Concept SNOMED CT]
- Syndrome néphrotique congénital – type finlandais [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome néphrotique congénital [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome néphrotique congénital type finlandais [MeSH Concept]
- syndrome néphrotique, type 1 [MeSH Concept]
- syndrome néphrotique, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome néphrotique congénital type finlandais [Concept SNOMED CT]
- Syndrome néphrotique congénital type finlandais [Maladie ORDO]
- Syndrome néphrotique congénital – type finlandais [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome néphrotique, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome néphrotique, type 1 [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NPHS1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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les documents destinés aux patients