syndrome néphrotique, type 1

Libellé préféré : syndrome néphrotique, type 1;

Symbole : NPHS1;

Acronyme CISMeF : CNF; NPHS1;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome néphrotique congénital type finlandais;

ID préfixé : #256300;

Détails

Identifiant d'origine

256300;

CUI UMLS

C0403399;

Alignements automatiques faux
- allèle sauvage NPHS1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome néphrotique familial [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome néphrotique congénital type finlandais [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome néphrotique congénital type finlandais [Maladie ORDO]
- Syndrome néphrotique congénital type finlandais [Concept SNOMED CT]
- Syndrome néphrotique congénital – type finlandais [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome néphrotique, associé à NPHS1 [Concept NCIt]
- syndrome néphrotique, type 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Distension abdominale [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Sténose du pylore [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie tubulaire [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- glomérulosclérose [Terme HPO]
- hyperlipidémie [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- hypoprotéinémie [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- néphrose congénitale [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- sclérose mésangiale diffuse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients