neuropathie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X, type 1

Libellé préféré : neuropathie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X, type 1;

Acronyme CISMeF : CMTX1;

Définition NCIt : La neuropathie de Charcot-Marie-Tooth, héréditaire liée à l'X, est associée à des mutations du gène GJB1, codant pour la protéine beta-1. La maladie est caractérisée par une neuropathie motrice et sensorielle modérée à sévère chez les hommes, et par une légère à sans symptôme chez les femmes.;

Détails

Identifiant d'origine

C129068;

CUI UMLS

C0393808;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [Phénotype OMIM]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- CMTX (forme liée à l'X) [Terme DicoCLM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [Phénotype OMIM]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- gap junction protein beta 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients