Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1;

Symbole : CMTX1;

Acronyme CISMeF : CMTX; CMTX1;

ID préfixé : #302800;

Détails

Identifiant d'origine

302800;

CUI UMLS

C0393808;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- CMTX (forme liée à l'X) [Terme DicoCLM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [Concept SNOMED CT]
- neuropathie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X, type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Dégénérescence axonale [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyperréflexie du membre inférieur [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- absence de réflexe au niveau de la cheville [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- amyotrophie distale du membre inférieur [Terme HPO]
- amyotrophie distale, plus sévère pour les membres supérieurs [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- aphasie motrice [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- faiblesse des muscles de la main [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- marche sur les orteils [Terme HPO]
- neuropathie sensitive [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- paraparésie [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- tremblement de la main [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients