céroïde-lipofuscinose neuronale, type 2

Libellé préféré : céroïde-lipofuscinose neuronale, type 2;

Synonymes NCIt : CLN2; céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive;

Acronyme CISMeF : CLN2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection associée à une (des) mutation (s) du gène TPP1, codant pour la tripeptidyl-peptidase- 1. La maladie fait partie d'un groupe de maladies neurodégénératives génétiquement hétérogènes, caractérisées par l'accumulation de lipopigments intracellulaires.;

Détails

Identifiant d'origine

C85864;

CUI UMLS

C0022340;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Jansky Bielshowsky [Disease (Nov.)]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- céroïdes-lipofuscinoses neuronales [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive [Maladie ORDO]
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive [MeSH Concept]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile tardive [Concept SNOMED CT]
- céroïde-lipofuchsinose neuronale infantile tardive [Notion SNOMED]
- syndrome de Jansky Bielshowsky [Disease (Nov.)]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients