syndrome de Gabriele-de Vries

Libellé préféré : syndrome de Gabriele-de Vries;

Acronyme CISMeF : GADEVS;

Définition NCIt : Maladie autosomique dominante due à des mutations du gène YY1, codant pour la protéine répressive transcriptionnelle YY1. Il s'agit d'un trouble neurodéveloppemental caractérisé par un déficit intellectuel, un retard de développement et des anomalies fonctionnelles et morphologiques variables.;

CUI Metathesaurus NCI : CL761542;

Détails

Identifiant d'origine

C165531;

CUI UMLS

C4479652;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Gabriele-de Vries [Maladie ORDO]
- syndrome de Gabriele-de Vries [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Gabriele-de Vries [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Gabriele-de Vries [Maladie ORDO]
- syndrome de Gabriele-de Vries [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Gabriele-de Vries [Phénotype OMIM]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- allèle sauvage YY1 [Concept NCIt]
- gène YY1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène YY1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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