encéphalopathie épileptique et développementale, type 26

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique et développementale, type 26;

Synonymes NCIt : Encéphalopathie épileptique infantile précoce, type 26;

Acronyme CISMeF : EIEE26; DEE26;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante d'encéphalopathie épileptique infantile précoce par mutation (s) du gène KCNB1, codant pour la sous-famille B de la sous-famille B associée au voltage.;

Détails

Identifiant d'origine

C175047;

CUI UMLS

C4015119;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 26 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 26 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène KCNB1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients