hyperphénylalaninémie BH4-déficient-A

Libellé préféré : hyperphénylalaninémie BH4-déficient-A;

Synonymes NCIt : déficit en 6-pyruvoyl tétrahydroptérine synthase;

Acronyme CISMeF : HPABH4A;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène PTS, codant pour la 6-pyruvoyl-tétrahydrobioptérine synthase. Elle est caractérisée par une hyperphénylalanémie déficiente en BH4, une déplétion de la dopamine et de la sérotonine et des déficits cognitifs et moteurs progressifs.;

Détails

Identifiant d'origine

C138171;

CUI UMLS

C0878676;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Phénotype OMIM]
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Maladie ORDO]
- déficit en 6 pyruvoyl-tétrahydrobiopterine synthase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydropterine synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Maladie ORDO]
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [Phénotype OMIM]
- déficit en 6 pyruvoyl-tétrahydrobiopterine synthase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydropterine synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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