déficit immunitaire associé à STAT1

Libellé préféré : déficit immunitaire associé à STAT1;

Synonymes NCIt : Immunodéficience 31C; candidose-7 familiale;

Acronyme CISMeF : IMD31C; CANDF7;

Définition NCIt : Le syndrome de dysrégulation immunitaire autosomique dominante est caractérisé par une candidose mucocutanée chronique, ainsi que par d'autres manifestations cliniques variables. Elle est due à une mutation du gain de fonction du gène STAT1, codant pour le transducteur du signal et de l'activateur de transcription 1-alpha / beta.;

Détails

Identifiant d'origine

C172099;

CUI UMLS

C3279990;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Candidose familiale, type 7 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Candidose familiale, type 7 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène STAT1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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