immunodéficience, type 31c

Libellé préféré : immunodéficience, type 31c;

Symbole : IMD31C;

Acronyme CISMeF : CANDF7; IMD31C;

Titres et symboles alternatifs : candidose familiale, type 7; candidose cutanéomuqueuse chronique familiale, autosomique dominante;

ID préfixé : #614162;

Détails

Identifiant d'origine

614162;

CUI UMLS

C3279990;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit immunitaire associé à STAT1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit immunitaire associé à STAT1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anémie hémolytique auto-immune [Terme HPO]
- Candidose buccale chronique [Terme HPO]
- Candidose cutanéo-muqueuse chronique [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dérèglement immunitaire [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Intussusception [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Onychomycose [Terme HPO]
- Ostéomyélite [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie villeuse [Terme HPO]
- bronchiectasie [Terme HPO]
- candidoses vulvovaginales récidivantes [Terme HPO]
- coccidioidomycose [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte très jeune (16-19 ans) [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- entéropathie exsudative [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- nodule pulmonaire [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- perte de poids [Terme HPO]
- prolifération diminuée des anti-CD3/28-indutes par cellules T [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- toux [Terme HPO]
- éosinopholie gastrointestinale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage STAT1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients