déficit en phosphoglycérate kinase 1

Libellé préféré : déficit en phosphoglycérate kinase 1;

Définition NCIt : Un trouble héréditaire récessif lié à l'X dû à des mutations du gène PGK1. Les manifestations cliniques incluent une anémie hémolytique, une myopathie et une atteinte neurologique.;

Détails

Identifiant d'origine

C126738;

CUI UMLS

C1970848;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphoglycérate kinase [MeSH Concept]
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Phénotype OMIM]
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Maladie ORDO]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphoglycérate kinase [MeSH Concept]
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Phénotype OMIM]
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Maladie ORDO]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PGK1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients