Déficit en phosphoglycérate kinase 1

Libellé préféré : Déficit en phosphoglycérate kinase 1;

Synonyme CISMeF : Glycogènose par déficit en phosphoglycérate kinase 1;

Identifiant d'origine

C567067;

CUI UMLS

C1970848;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Phénotype OMIM]
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Maladie ORDO]
- déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Concept NCIt]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en phosphoglycérate-kinase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en phosphoglycérate kinase [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Phénotype OMIM]
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Maladie ORDO]
- déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Concept NCIt]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- erreurs innées du métabolisme [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
- phosphoglycerate kinase [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Concept SNOMED CT]