maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglycérate kinase 1

Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglycérate kinase 1;

Définition CIM-11 : Déficit en phosphoglycérate kinase (pgk) isan des erreur de netabolism caractérisé par variable associations de anémie hémolytique non sphérocytaire, myopathie et diverses du système nerveux central anomalies.;

Synonyme CIM-11 : glycogénose due à un déficit en phosphoglycérate kinase 1; GSD due à un déficit en phosphoglycerate kinase 1;

Détails

Identifiant d'origine

1396572570;

CUI UMLS

C1970848;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphoglycérate kinase [MeSH Concept]
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Phénotype OMIM]
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Maladie ORDO]
- déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Concept NCIt]
- glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphoglycérate kinase [MeSH Concept]
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Phénotype OMIM]
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Maladie ORDO]
- déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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