syndrome de Pendred

Libellé préféré : syndrome de Pendred;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de Pendred est associé à un risque accru de goitre et de surdité neurosensorielle due à des malformations de l'oreille interne (système vestibulaire). Des mutations inactivantes du gène SLC26A4 codant pour la protéine de transport des pendrines sont responsables de la maladie.;

Details

Identifiant d'origine

C121745;

CUI UMLS

C0271829;

A pour site(s) associé(s)
- cou [Concept NCIt]
- glande thyroïde [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- glande thyroïde [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Pendred [MeSH Concept]
- Syndrome de Pendred [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pendred [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pendred [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Pendred [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Pendred [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de pendred [Concept SNOMED CT]
- syndrome de pendred [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Pendred, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Pendred [Terme Préféré MedDRA]
- goitre dû à un trouble de l'hormonosynthèse [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Pendred [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pendred [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Pendred [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Pendred [MeSH Concept]
- Syndrome de Pendred [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Pendred [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Pendred [Sous-sous catégorie CIM-11]
- syndrome de pendred [Concept SNOMED CT]
- syndrome de pendred [Notion SNOMED]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu de la glande thyroïde [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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