syndrome de Blau

Libellé préféré : syndrome de Blau;

Synonymes NCIt : arthrite granulomateuse pédiatrique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie auto-inflammatoire due à une mutation du gène NOD2, se manifestant habituellement chez l'enfant de moins de quatre ans, et caractérisée par une dermatite granulomateuse, une arthrite avec synovite et une uvéite.;

Traductions automatiques par l'ANS : Arthrite granulomateuse de l'enfant;

Détails

Identifiant d'origine

C116794;

CUI UMLS

C5201146;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Arthrite granulomateuse de l'enfant [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Blau sporadique [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Blau [Maladie ORDO]
- Syndrome de Blau [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Blau [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Blau [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Blau [MeSH Concept]
- Syndrome de Blau [Terme Préféré MedDRA]
- arthrite, dermatite et uvéite inflammatoires granulomateuses familiales [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Blau [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Blau sporadique [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NOD1 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NOD2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients