syndrome WAGR - CISMeF

Libellé préféré : syndrome WAGR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de Wilms-Aniridie-anomalies génito-urinaires et retard mental est une affection congénitale très rare associant le complexe tumeur de Wilms, l'aniridie, les anomalies génito-urinaires et le retard mental. Le syndrome WAGR comporte des délétions de plusieurs gènes adjacents dans la région chromosomique 11p13. Deux ou plusieurs des quatre affections doivent être présentes pour un individu qui reçoit un diagnostic de syndrome WAGR. Le tableau clinique varie, en fonction de la combinaison d'anomalies.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de tumeur de Wilms-aniridie-anomalies génito-urinaires-retard mental; Tumeur de Wilms-Aniridia Anomalies génito-urinaires et syndrome de retard du développement; Syndrome de monosomie partielle 11p; Syndrome de Wagr;

Codes issus des synonymes : CDR0000482350; CDR0000559084;

Détails

Identifiant d'origine

C3718;

CUI UMLS

C0206115;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome WAGR [Descripteur PASCAL]
- Syndrome WAGR [MeSH Concept]
- Syndrome WAGR [Maladie ORDO]
- syndrome WAGR [Concept DO]
- syndrome WAGR [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome WAGR [Descripteur MeSH]
- syndrome WAGR [Phénotype OMIM]
- syndrome de microdélétion chromosomique 11p13 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome WAGR [Thème RAMEAU]
- syndrome de monosomie partielle 11p [Concept SNOMED CT]
- syndrome de monosomie partielle 11p [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome WAGR [Maladie ORDO]
- Syndrome WAGR [Descripteur PASCAL]
- Syndrome WAGR [MeSH Concept]
- syndrome WAGR [Phénotype OMIM]
- syndrome WAGR [Concept DO]
- syndrome WAGR [Descripteur MeSH]
- syndrome de microdélétion chromosomique 11p13 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de monosomie partielle 11p [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 11p [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome WAGR [Concept DO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène WT1 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage WT1 [Concept NCIt]
- gène WT1 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- inactivation du gène WT1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- aniridie [Concept NCIt]
- retard mental [Concept NCIt]
- tumeur de wilms [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- signes et symptômes de l'appareil génito-urinaire [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 11 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène WT1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients