ataxie et apraxie oculo-motrice type 1

Libellé préféré : ataxie et apraxie oculo-motrice type 1;

Synonymes NCIt : Ataxie précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie;

Acronyme CISMeF : AOA1; EAOH;

Définition NCIt : Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une mutation (s) du gène APTX codant pour l'aprataxine. Elle est caractérisée par une neuropathie axonale périphérique, une apraxie oculomotrice et une hypoalbuminémie.;

Détails

Identifiant d'origine

C173401;

CUI UMLS

C1859598;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 [Maladie ORDO]
- ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [Phénotype OMIM]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [MeSH Concept]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [Phénotype OMIM]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène APTX [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- aprataxin [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients