" /> ataxie et apraxie oculo-motrice type 1 - CISMeF





Libellé préféré : ataxie et apraxie oculo-motrice type 1;

Synonymes NCIt : Ataxie précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie;

Acronyme CISMeF : AOA1; EAOH;

Définition NCIt : Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une mutation (s) du gène APTX codant pour l'aprataxine. Elle est caractérisée par une neuropathie axonale périphérique, une apraxie oculomotrice et une hypoalbuminémie.;

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04/06/2025


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