Ataxie et apraxie oculo-motrice type 1Concept NCIt
Libellé préféré : ataxie et apraxie oculo-motrice type 1;
Synonymes NCIt : Ataxie précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie;
Acronyme CISMeF : AOA1; EAOH;
Définition NCIt : Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une mutation (s) du gène APTX codant
pour l'aprataxine. Elle est caractérisée par une neuropathie axonale périphérique,
une apraxie oculomotrice et une hypoalbuminémie.;