ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 1

Libellé préféré : ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 1;

Synonyme CIM-11 : AOA1 - [Ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 1];

Synonyme CISMeF : ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice, type 1; AOA1 - [ataxie autosomique récessive avec apraxie oculomotrice, type 1];

Acronyme CIM-11 : AOA1;

Détails

Identifiant d'origine

25270506;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [Phénotype OMIM]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [MeSH Concept]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie et apraxie oculo-motrice type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage APTX [Concept NCIt]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- aprataxin [Gène ORDO]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients