ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie

Libellé préféré : ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie;

Symbole : EAOH;

Synonyme CISMeF : Ataxie - apraxie oculo-motrice type 1;

Acronyme CISMeF : AOA; AOA1; EAOH; EOCA-HA;

ID préfixé : #208920;

Détails

Identifiant d'origine

208920;

CUI UMLS

C1859598;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage APTX [Concept NCIt]
- aprataxin [Gène ORDO]
- ataxie apraxie oculomotrice [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec apraxie oculomotrice type 1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie de survenue précoce avec apraxie oculomotrice et hypoalbuminémie [MeSH Concept]
- ataxie et apraxie oculo-motrice type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Choréoathétose plus fréquente au début de la maladie [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Dégénérescence axonale [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- ataxie cérébelleuse sévère [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- biopsie d'un nerf montrant une dégénérescence axonale [Terme HPO]
- diminution du nombre de fibres myélinisées de gros calibre [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- début de [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- détérioration mentale dans un sousgroupe de patients [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- nystagmus du regard [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
- saccades hypométriques [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients