trouble des cassures de Nijmegen-like

Libellé préféré : trouble des cassures de Nijmegen-like;

Synonymes NCIt : déficit en RAD50;

Synonyme CISMeF : trouble des cassures de Nimègue-like;

Acronyme CISMeF : NBSLD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection due à une mutation du gène RAD50, codant pour la protéine de réparation de l'ADN RAD50, est caractérisée par une microcéphalie et une instabilité chromosomique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome des cassures de Nijmegen-like;

Détails

Identifiant d'origine

C153178;

CUI UMLS

C2751318;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Nijmegen-like [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nijmegen-like [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Nijmegen-like [MeSH Concept]
- Syndrome de Nijmegen-like [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble de type syndrome de rupture de Nimègue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble des cassures de Nijmegen-like [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Nijmegen-like [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Nijmegen-like [MeSH Concept]
- Syndrome de Nijmegen-like [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Nijmegen-like [Maladie ORDO]
- trouble de type syndrome de rupture de Nimègue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble des cassures de Nijmegen-like [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RAD50 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients