Syndrome de Nijmegen-like

Libellé préféré : Syndrome de Nijmegen-like;

Symbole : NBSLD;

Acronyme CISMeF : NBSLD;

ID préfixé : #613078;

Identifiant d'origine

613078;

CUI UMLS

C2751318;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Nijmegen-like [MeSH Concept]
- Syndrome de Nijmegen-like [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Nijmegen-like [Maladie ORDO]
- trouble de type syndrome de rupture de Nimègue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble des cassures de Nijmegen-like [Concept NCIt]
- trouble des cassures de Nijmegen-like [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage RAD50 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Nijmegen-like [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Nijmegen-like [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Nijmegen-like [MeSH Concept]
- Syndrome de Nijmegen-like [Maladie ORDO]
- trouble de type syndrome de rupture de Nimègue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble des cassures de Nijmegen-like [Concept NCIt]
- trouble des cassures de Nijmegen-like [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cassure chromosomique induite par des radiations ionisantes [Terme HPO]
- faciès ressemblant à un oiseau [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]