allèle sauvage RAD50

Libellé préféré : allèle sauvage RAD50;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RAD50 est situé dans le voisinage de 5q31 et a une longueur d'environ 89 kb. Cet allèle, qui code la protéine de réparation de l'ADN RAD50, est impliqué dans la réparation des cassures double brin de l'ADN, l'activation des points de contrôle du cycle cellulaire, le maintien des télomères et la recombinaison méiotique. Les mutations de ce gène sont associées à un syndrome des cassures de Nijmegen.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine wt allele de réparation de double brèche RAD50; hRad50; NBSLD; RAD50 wt Allele; RAD50-2.; RAD50, S. cerevisiae, homolog of gene; gène d'homolog RAD50 (S. cerevisiae); genre Homolog RAD50 (S. cerevisiae); RAD502; Protéine de réparation de brèche à double brin de RAD50;

Numéro GenBank : NM_005732;

Détails

Identifiant d'origine

C104709;

CUI UMLS

C3539714;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- RAD50 double strand break repair protein [Gène ORDO]
- Syndrome de Nijmegen-like [Maladie ORDO]
- Syndrome de Nijmegen-like [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5q31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- maintenance des télomères [Concept NCIt]
- recombinaison homologue [Concept NCIt]
- recombinaison mitotique [Concept NCIt]
- recombinaison méïotique [Concept NCIt]
- réglement de la topologie de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de la recombinaison [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la jonction des extrémités non-homologue [Concept NCIt]
- voie de la susceptibilité au cancer [Concept NCIt]
- voie de recombination homologue [Concept NCIt]
- voie de régulation de la télomérase [Concept NCIt]
- voie de signalisation de BARD1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- trouble de type syndrome de rupture de Nimègue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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