maladie granulomateuse chronique liée à l'X

Libellé préféré : maladie granulomateuse chronique liée à l'X;

Acronyme CISMeF : CDGX;

Définition NCIt : Une forme récessive liée à l'X de maladie granulomateuse chronique due à des mutations du gène CYBB, codant pour la chaîne bêta du cytochrome b 245.;

Détails

Identifiant d'origine

C154315;

CUI UMLS

C1844376;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Trouble congénital de la glycosylation type I/IIX [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- granulomatose septique chronique [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Granulomatose chronique, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Granulomatose chronique, lié à l'X [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CYBB [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CYBB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients