déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 33 - CISMeF
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 33Concept NCIt
Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 33;
Synonymes NCIt : Déficit combiné de la phosphorylation oxydative 33;
Acronyme CISMeF : COXPD33;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène C1QBP, codant pour la
protéine de liaison du composant 1 du complément, mitochondriale. Le phénotype est
très variable.;