" /> déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 33 - CISMeF





Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 33;

Synonymes NCIt : Déficit combiné de la phosphorylation oxydative 33;

Acronyme CISMeF : COXPD33;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène C1QBP, codant pour la protéine de liaison du composant 1 du complément, mitochondriale. Le phénotype est très variable.;

CUI Metathesaurus NCI : CL786436;

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28/03/2024


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