déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 33

Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 33;

Symbole : COXPD33;

Acronyme CISMeF : COXPD33;

ID préfixé : #617713;

Détails

Identifiant d'origine

617713;

CUI UMLS

C4540209;

Correspondances UMLS (même concept)
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 33 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Amblyopie [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire gauche [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe progressive [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage C1QBP [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients