groupe de complémentation A de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation A de l'anémie de Fanconi;

Définition NCIt : L'anémie de Fanconi causée par mutations du gène FANCA. Les mutations du gène FANCA sont la cause la plus fréquente d'anémie de Fanconi. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication d'une protéine impliquée dans la voie de l'anémie de Fanconi (AF).;

Détails

Identifiant d'origine

C125702;

CUI UMLS

C3469521;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- groupe de complémentation A de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- FA complementation group A [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FANCA [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage FANCA [Concept NCIt]
- gène FANCA [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation des gènes du groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCA [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- anémie [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- syndrome myélodysplasique [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FANCA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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