déficit immunitaire combiné sévère type Athabascan

Libellé préféré : déficit immunitaire combiné sévère type Athabascan;

Synonymes NCIt : déficit immunitaire combiné sévère type Artemis; immunodéficience combinée sévère type Artemis;

Acronyme CISMeF : RS--SCID; ART-SCID;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène DCLRE1C, codant pour la protéine artemis. Elle est caractérisée par un déficit immunitaire combiné sévère, négatif aux lymphocytes B, négatif dans les cellules B. Une sensibilité envers les radiations ionisantes et une incidence élevée de survenue chez les Athabascan sont également caractéristiques de cette maladie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Immunodéficience combinée sévère de type Athabascan;

Détails

Identifiant d'origine

C162694;

CUI UMLS

C1865371;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- immunodéficience combinée sévère due à un déficit de la protéine 1C de réparation de liaisons de l'acide désoxyribonucléique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- immunodéficience combinée sévère d'Athabaskan [MeSH Concept Supplémentaire]
- immunodéficience combinée sévère due à un déficit de la protéine 1C de réparation de liaisons de l'acide désoxyribonucléique [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène DCLRE1C [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DCLRE1C [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Immunodéficience combinée sévère - sensibilité aux radiations ionisantes [Phénotype OMIM]
- déficit immunitaire combiné sévère avec sensibilité aux radiations ionisantes [MeSH Concept Supplémentaire]
- immunodéficience combiné sévère, avec sensibilité aux radiations ionisantes [Concept DO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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