hyperplasie de la surrénale type II

Libellé préféré : hyperplasie de la surrénale type II;

Synonymes NCIt : Hyperplasie congénitale des glandes surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 2; Déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase;

Acronyme CISMeF : HSDB;

Définition NCIt : Activité diminuée de l'enzyme 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase associée à des mutations du gène HSD3B2. L'absence d'activité de cette enzyme produit un type d'hyperplasie congénitale des surrénales.;

Détails

Identifiant d'origine

C129301;

CUI UMLS

C4284917;

A pour site(s) associé(s)
- glande surrénale [Concept NCIt]
- rétropéritoine [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- glande surrénale [Concept NCIt]
- rétropéritoine [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HSD3B2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 3beta-hydroxystéroïde déshydrogénase (trouble) [Concept SNOMED CT]
- hyperplasie des surrénales 2 [MeSH Concept Supplémentaire]

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