déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase;

Acronyme CISMeF : HSDB;

Titres et symboles alternatifs : hyperplasie congénitale des surrénales, type 2; hyperplasie congénitale des surrénales, type II;

ID préfixé : #201810;

Détails

Identifiant d'origine

201810;

CUI UMLS

C0342471;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
- allèle sauvage HSD3B2 [Concept NCIt]
- hyperplasie congénitale des surrénales [Descripteur MeSH]
- hyperplasie surrénale [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Hyperplasie congénitale des surrénales [Maladie ORDO]
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en 3-bêta-hydroxycorticostéroïde déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase [Concept NCIt]
- hyperplasie des surrénales 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Ambiguïté sexuelle [Terme HPO]
- Pseudohermaphroditisme masculin [Terme HPO]
- Pubarche précoce [Terme HPO]
- Scrotum anormal ou absent [Terme HPO]
- Scrotum bifide [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- glandes surrénales élargies [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase [Maladie ORDO]
- hyperplasie de la surrénale type II [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients